secrets-for-women.ru

Сколько хромосом у женщины и мужчины


Сколько хромосом у человека? Меняется ли их количество?

Генетические исследования человеческого организма являются одними из самых нужных для населения всей планеты. Именно генетика имеет большое значение для исследования причин возникновения наследственных болезней или предрасположенности к ним. Мы расскажем, сколько хромосом у человека, и для чего может быть полезна эта информация.

Сколько пар хромосом у человека

Клетка организма предназначена для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Она создается из молекулы ДНК и называется хромосомой. Многих интересует вопрос, сколько пар хромосом у человека.

Человек обладает 23 парами хромосом. До 1955 года ученые ошибочно подсчитали количество хромосом равное 48, т.е. 24 пары. Ошибка была обнаружена учеными при использовании более точной техники.

Набор хромосом различен в соматических и половых клетках. Удвоенный (диплоидный) набор присутствует только в клетках, определяющих строение (соматику) тела человека. Одна часть имеет материнское происхождение, другая часть – от отца.

Гоносомы (половые хромосомы) имеют только одну пару. Они различны по составу генов. Поэтому в зависимости от пола человек имеет разный состав пары гоносом. От того, сколько хромосом у женщин, пол будущего ребенка не зависит. Женщина имеет набор ХХ хромосом. Её половые клетки не влияют на закладывание половых признаков при оплодотворении яйцеклетки. Принадлежность к определенному полу зависит от информационного кода о том, сколько хромосом у мужчины. Именно разница ХХ и ХY хромосом определяет пол будущего ребенка. Остальные 22 пары хромосом называют аутосомными, т.е. одинаковыми для обоих полов.

  • У женщины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХХ;
  • У мужчины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХY.

По своему строению хромосомы меняются при делении в процессе удваивания соматических клеток. Эти клетки постоянно делятся, однако набор из 23 пар имеет постоянное значение. На структуру хромосом влияет ДНК. Гены, входящие в состав хромосом, под воздействием ДНК образуют определенный код. Таким образом, информация, полученная в процессе кодирования ДНК, определяет индивидуальные признаки человека.

Изменения количественной структуры хромосом

Кариотип человека определяет совокупность хромосом. Иногда он может видоизменяться под действием химических или физических причин. Нормальное количество 23 хромосом в соматических клетках может меняться. Этот процесс называется анэуплоидией.

  1. Количество может быть меньше, тогда это – моносомия.
  2. Если нет пары аутотентичных клеток, тогда эта структура называется нуллисомия.
  3. Если в паре клеток, из которых состоит хромосома, добавлена третья, тогда это – трисомия.

Различные изменения количественного набора приводит к получению человеком врожденных заболеваний. Аномалии в строении хромосом вызывают синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие состояния.

Существует также отклонение, называемое полиплоидией. При этом отклонении происходит кратное увеличение хромосом, то есть удвоение пары клеток, которая входит в состав одной хромосомы. Диплоидная или половая клетка может быть представлена трижды (триплоидия). Если она представлена 4 или 5 раз, то такое увеличение называется тетраплоидией и пентаплоидией соответственно. Если у человека есть такое отклонение, тогда он умирает в течение первых дней жизни. Растительный мир довольно широко представлен полиплоидией. Кратное увеличение хромосом присутствует у животных: беспозвоночных, рыб. Птицы с такой аномалией погибают.

© Lifeo.ru

Голос за пост - плюсик в карму! :)Оцените пост, это плюс к карме! (2 оценок, среднее: 3,00 из 5) Загрузка...

lifeo.ru

Мужчина и женщина

Первый вопрос, который задает любой о новорожденном ребенке: «Мальчик или девочка?» Вы можете задаться вопросом, когда именно определяется пол ребенка. Ответ на это может вас удивить. Пол ребенка определяется в момент, когда клетка спермы оплодотворяет яйцеклетку.

Давайте посмотрим, почему это именно так. Как мы уже сказали, все человеческие клетки (кроме яйцеклеток и клеток спермы) содержат 24 нары хромосом. Фактически, это не совсем правильно. Клетки женщины действительно содержат 24 совершенные пары. Клетки мужчины, однако, содержат 23 совершенные пары плюс 24-я пара, которая является немного необычной. 24-я пара у мужчин состоит из одной совершенной хромосомы и одного чахлого маленького партнера. Полноценную хромосому называют Х-хромосомой. Чахлого партнера называют Y-хромосомой. Другими словами, 24-я пара у мужчин не имеет надлежащей «запчасти». Что это означает для процесса созревания? Когда формируется яйцеклетка, 24 пары хромосом у женщины делятся равномерно. Каждая яйцеклетка получает 24 совершенные хромосомы. Поэтому все яйцеклетки подобны в этом отношении и каждая содержит Х-хромосому.

Однако когда формируется сперматозоид, 24 пары хромосом делятся так, что одна клетка 1 спермы получает 24 совершенные хромосомы, а другая получает 23 совершенные хромосомы плюс Y-хромосому. Поэтому формируется два вида клеток спермы — один вид с Y-хромосомой, другой — без нее. Оба эти вида формируются в равных пропорциях.

Теперь, если яйцеклетка оплодотворяется спермой без Y-хромосомы, оплодотворенная яйцеклетка оказывается с 24 совершенными парами хромосом, и эмбрион автоматически развивается как женский. Если яйцеклетка оплодотворена спермой с Y-хромосомой, оплодотворенная яйцеклетка оказывается с 23 совершенными парами хромосом и 24-й парой с Y-хромосомой. Эмбрион тогда автоматически развивается как мужской1.

Так как оба вида клеток спермы формируются в равных пропорциях, имеются равные шансы для того, чтобы один из представителей первого или второго вида оплодотворил яйцеклетку, и по этой причине в мире столько же мужчин, сколько и женщин.

На самом деле распределение иолов несколько отличается от пропорции 50 на 50. Яйцеклетки, оплодотворенные спермой с Y-xpoмосомой, встречаются несколько чаще, чем яйцеклетки, оплодотворенные спермой с Х-хромосомой. Причина этого все еще неизвестна. Но есть и другой фактор, который требует нашего рассмотрения. Иметь запчасть для каждой хромосомы очень полезно. Если случилось что-то неправильное с геном на специфической хромосоме, то ген на ее запчасти может находиться в совершенном порядке., и организм может выйти из трудной ситуации именно таким образом. В отношении 23 пар хромосом — оба пола равны. В 24-й хромосоме, однако, женщины имеют преимущество. Они имеют запчасть, а мужчины — нет. Если женщины имеют несовершенный ген на Х-хромосоме, запчасть спасает их. Если мужчины имеют несовершенный ген на Х-хромосоме, им очень не повезло.

Именно по этой причине, возможно, мужские эмбрионы встречают больше трудностей, чем женские эмбрионы. Меньше из них и доживает до момента рождения. Кроме того, младенцев мужского пола умирает в раннем возрасте больше, чем младенцев женского пола, и в целом мужчины живут меньше, чем женщины. Таким образом, несмотря на тот факт, что происходит больше зачатий мальчиков, чем девочек, население в целом имеет несколько более высокий процент женщин.

Короче говоря, мужчины могут быть более высокими, более тяжелыми и более мускулистыми, чем женщины, но что касается их хромосом, то фактически они являются более слабым полом.

Page 2

Как мы уже сказали, гены контролируют развитие ферментов и таким образом управляют природой физических характеристик. К сожалению, наше знание о химии клетки весьма ограничено. Мы едва ли можем когда-либо в точности знать, какой именно фермент или ферменты управляют обычными физическими характеристиками. В действительности мы знаем, что фермент тирозиназа необходим для формирования меланина, и он определяет цвет кожи, волос и глаз. Мы уверены, однако, что для этого процесса необходимы также и другие ферменты.

По этой причине можно пропустить подробности о ферменте и лишь соединить ген с физической характеристикой. Например, мы могли бы говорить о гене плешивости, гене пяти пальцев или гене цвета глаз. Иногда нам бы было удобно говорить о различных генах, которые затрагивают ту же самую физическую характеристику, но различными способами. Цвет глаз — хороший пример. Мы могли бы говорить о гене карих глаз и о гене голубых глаз.

Каждое место на хромосоме может быть занято только одним геном в одно и то же время. Однако может существовать несколько генов, способных занять это место. Когда различные гены способны занять определенное место на хромосоме, они, как говорят, формируют аллели, то есть конкретные формы одного и того же гена. Обычно различные гены-аллели затрагивают ту же самую физическую характеристику, но разными способами. Например, ген, формирующий тирозшшзу и способный к формированию значительного количества тирозиназы приведет к тому, что у ребенка будут карие глаза. Другой подобный ген, который способен к формированию только незначительных количеств тирозиназы, и который, таким образом, приведет к тому, что глаза будут голубые, может оказаться в том же месте хромосомы у некоторых других индивидуумов. Ген карих глаз и ген голубых глаз — два аллеля одного гена.

Кроме генов на Х- и Y-хромосомах у мужчин, все гены существуют в парах, потому что все хромосомы существуют в парах. Для каждого гена, существующего на определенном месте хромосомы, имеется второй ген, управляющий той же самой физической характеристикой и находящийся в том же самом положении на другой парной хромосоме. Эти два гена могут быть идентичными, а могут и не быть, однако они оба затрагивают ту же самую физическую характеристику, — они могут затрагивать ее одним и тем же способом или же различными способами.

В каждой клетке есть два гена, которые отвечают за цвет глаз посредством формирования тирозиназы. Один находится на некоторой хромосоме, и другой находится на том же самом месте на хромосоме-близнеце. Один может быть геном карих глаз, и таким же может быть и другой; или он может быть геном голубых глаз, и другой тоже. Всякий раз, когда эти два гена идентичны, человек, как говорят, является гомозиготным но этой характеристике. Он является гомозиготным по гену карих глаз в нервом случае, а во втором случае — гомозиготным по гену голубых глаз.

Но эти два гена не обязаны быть идентичными. Они могут быть различными аллелями специфического гена. Человек может обладать геном (аллелем) карих глаз на одной хромосоме и геном голубых глаз на хромосоме-близнеце. Такой человек — гетерозиготен по генам, определяющим цвет глаз.

«Гомозиготный» и «гетерозиготный» — трудные слова. Иногда люди говорят о «чистых линиях», когда эти два гена подобны, и о «гибридах», когда они не подобны. Это намного более простые термины, и также более знакомые. Вы можете задаться вопросом, почему мы не используем их вместо слов «гомозиготный» и «гетерозиготный». К сожалению, слишком много людей думают, что есть нечто хорошее в том, чтобы быть «чистым», и нечто плохое в том, чтобы быть «гибридом». Чтобы избежать неприятностей с этими предрассудками (фактически, как мы увидим, хорошие и плохие стороны есть у обоих этих состояний), мы в этой книге будем придерживаться слов «гомозиготный» и «гетерозиготный».

Продолжим нашу тему с генами цвета глаз. Рассмотрим, например, яйцеклетки, которые сформированы женщиной, являющейся гомозиготной по карему цвету глаз. Пары хромосом делятся, и, так как женщина имеет только ген карих глаз, каждая яйцеклетка будет иметь один ген карих глаз. В отношении гена цвета глаз все яйцеклетки будут идентичными.

Мужчина, который является гомозиготным по карим глазам, тем же самым образом произведет клетки спермы, которые имеют один ген карих глаз.

Предположим, этот гомозиготный мужчина и гомозиготная женщина состоят в браке и имеют ребенка. Ребенок будет иметь цвет глаз, зависящий от природы генов в клетке спермы и в яйцеклетке, которые объединились, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку. Но, как мы уже объяснили, все яйцеклетки содержали один ген карих глаз, и все клетки спермы содержали один ген карих глаз. Поэтому, независимо от того, какая из клеток спермы оплодотворит яйцеклетку, эта оплодотворенная яйцеклетка будет всегда иметь два гена карих глаз. Подобно обоим родителям, ребенок будет гомозиготным по карим глазам. Такими же будут все другие дети от этого брака.

Если мать и отец — оба гомозиготные но синим глазам, то, рассуждая тем же самым образом, все их дети будут гомозиготными по синим глазам.

Но — и это очень большое но — часто ли случается, что один родитель является гомозиготным по карим глазам, а другой гомозиготным по голубым глазам? Предположим, что мать является гомозиготной по карим глазам. Тогда каждая яйцеклетка, которую она производит, будет содержать один ген карих глаз. Отец — гомозиготный по голубым глазам; так что каждая клетка спермы, которую он производит, будет содержать один ген голубых глаз. Независимо от того, какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, оплодотворенная яйцеклетка будет содержать один ген для голубых глаз и один ген карих глаз. Ребенок будет гетерозиготным.

Если бы карие глаза были не у матери, а у отца, а мать была бы с голубыми глазами, результат был бы тот же самый. Каждая яйцеклетка имела бы один ген голубых глаз, и каждая клетка спермы — один ген карих глаз. Снова оплодотворенное яйцо имело бы и тот и другой ген, и ребенок был бы гетерозиготным.

Что же случается с ребенком, который является гетерозиготным по цвету глаз? Ответ следующий: он (или она) имеет карие глаза. Ребенок имеет один ген, который может формировать большое количество тирозиназы, и ген, который может формировать маленькое количество тирозиназы. Однако один-единственный ген может сформировать относительно большее количество тирозиназы, и ее может оказаться достаточно, чтобы окрасить глаза в карий цвет.

В результате два родителя, один из которых гомозиготен но карим глазам, а другой гомозиготен по голубым глазам, имеют детей, которые гетерозиготны и в то же время имеют карие глаза. Ген голубых глаз не проявляется. Он невидим. Кажется, что он исчезает.

Когда человек обладает двумя различными генами для некоторой физической характеристики при идентичных местах пары хромосом и проявляется только один ген, этот ген называют доминантным. Ген, который не проявляется, является рецессивным. В случае цвета глаз ген карих глаз является доминантным но отношению к гену голубых глаз. Ген голубых глаз является рецессивным по отношению к гену карих глаз.

Невозможно сказать, только лишь глядя на человека, является ли он гомозиготным или гетерозиготным по карим глазам. В любом случае его глаза карие. Один из способов сказать что-либо определенное состоит в том, чтобы узнать кое-что о его родителях. Если у его матери или у его отца были синие глаза, он должен быть гетерозиготным. Другой способ узнать что-либо — это увидеть цвет глаз его детей.

Мы уже знаем, что, если мужчина гомозиготный но карим глазам женится на женщине гомозиготной по карим глазам, они будут иметь детей гомозиготных по карим глазам. Но что будет, если он женится на гетерозиготной девушке? Гомозиготный мужчина формировал бы только клетки спермы с генами карих глаз. Его гетерозиготная жена формировала бы яйцеклетки двух типов. Во время мейоза, так как ее клетки обладают и геном карих глаз, и геном голубых глаз, ген карих глаз будет путешествовать к одному концу клетки, а ген голубых глаз — к другому. Половина сформированных яйцеклеток будет содержать ген карих глаз, а вторая половина — ген голубых глаз.

Вероятность того, оплодотворит клетка спермы яйцеклетку с геном карих глаз или яйцеклетку с геном голубых глаз, составляет, таким образом, 50 на 50. Половина оплодотворенных яйцеклеток будет гомозиготной по карим глазам, и половина будет гетерозиготной. Но все дети будут иметь карие глаза.

Теперь предположим, что. и отец и мать — гетерозиготны. Оба имели бы карие глаза, но оба в то же время обладают геном голубых глаз. Отец формировал бы два вида клеток спермы, один с геном голубых глаз и другой с геном карих глаз. Таким же образом мать формировала бы два вида яйцеклеток.

Теперь возможно несколько комбинаций клеток спермы и яйцеклеток. Предположим, что одна из клеток спермы с геном карих глаз оплодотворяет одну из яйцеклеток с геном карих глаз. Ребенок в этом случае будет гомозиготным по карим глазам и, естественно, будет иметь карие глаза. Предположим, что сперматозоид с геном карих глаз оплодотворяет яйцеклетку с геном голубых глаз или клетка спермы с геном голубых глаз оплодотворяет яйцеклетку с геном карих глаза. В любом случае ребенок будет гетерозиготным и все еще будет иметь карие глаза.

Но есть и другой вариант. Что, если клетка спермы с геном голубых глаз оплодотворит яйцеклетку с геном голубых глаз? В этом случае ребенок будет гомозиготным но голубым глазам и будет иметь голубые глаза.

Таким образом, два кареглазых родителя могут иметь голубоглазого ребенка. Ген, который, казалось, исчез, проявился снова. Кроме того, вы можете, глядя на ребенка, сказать кое-что и о родителях. Хотя их глаза карие, как и у гомозиготного человека, вы знаете, что они оба дол лены быть гетерозиготными, иначе бы ген голубых глаз не проявился.

Когда два человека подобны но некоторым специфическим физическим характеристикам, они, как говорят, принадлежат к одному и тому же фенотипу. Все люди с карими глазами имеют одинаковый фенотип в отношении цвета глаз. То же самое и в отношении людей с голубыми глазами. Когда два человека имеют одну и ту же комбинацию генов для некоторой специфической физической характеристики, они принадлежат к одному и тому же генотипу. Так как все голубоглазые люди — гомозиготны и имеют два гена для голубых глаз в своих клетках, они все имеют одну и ту же комбинацию генов и все принадлежат к одному и тому же генотипу в отношении цвета глаз. Кареглазые люди, однако, могут быть или гомозиготными, или гетерозиготными. По этой причине они принадлежат к двум различным генотипам в отношении цвета глаз. Один генотип включает людей с двумя генами карих глаз; другой включает людей с одним геном карих глаз и с одним геном голубых глаз.

Вы можете определить фенотип человека, просто посмотрев на него, но вы можете определить генотип человека, только исследуя его родителей, или его детей, или и тех и других вместе. Иногда, как мы увидим, вы не сможете определить генотип человека даже и в этом случае.

Page 3

К сожалению, наследование цвета глаз в действительности не столь уж элементарно, как это было описано в предыдущей главе. Если бы оно было таким простым, люди, возможно, заметили бы способ, с помощью которого цвет глаз наследуется, намного раньше, чем они сделали это в реальной жизни. Вероятно, имеются гены, помимо генов голубых глаз и карих глаз. Возможно, другие гены в других местах и на других хромосомах также вовлечены в этот процесс. Все мы знаем, например, что есть глаза промежуточного цвета. Есть светло-карие глаза, голубые глаза с карими крапинками, зеленовато-голубые глаза и серо-голубые глаза.

Все это усложняет изучение наследования цвета глаз.

Другие физические характеристики, о которых мы упоминали в главе 3, имеют еще более сложные отношения к генам. Рост человека, форма его черепа, цвет его кожи — все физические характеристики, которые наиболее часто использовались в определении расы, вовлекают, по всей вероятности, больше чем один ген.

Ученые не обнаруживали правила наследования, наблюдая за людьми. Это было бы слишком сложно. Вместо этого родилась наука генетика вместе с работами австрийского монаха по имени Грегор Мендель.

Грегор Мендель любил выращивать растения в монастырском саду. В частности, он производил эксперименты с различными сортами гороха.

Есть несколько преимуществ работы с растениями вообще и с горохом в частности. Растения не бегают взад и вперед и не борются друг с другом, их кормление не составляет особых проблем. Кроме того, они могут быть скрещены любым способом, каким только пожелает экспериментатор. То есть он может взять пыльцу от цветка одного растения и поместить ее на пестик другого растения. Пыльца содержит клетки, подобные клеткам спермы у животных; пестик содержит клетки, подобные яйцеклеткам животных. Скрещивая растения, экспериментатор получает оплодотворенную яйцеклетку, которая развивается сначала в семя (которое является горошиной в случае гороха), а затем, когда семя высажено, в новое растение.

Особенное преимущество гороха состоит также в том, что он обладает несколькими заметными характеристиками, каждая из которых контролируется двумя аллелями единственного гена. (Мендель этого, конечно, не знал. Это был просто его счастливый случай.)

Горох, например, обладает геном, который мы могли бы назвать геном формы семени. Если растение обладает одним аллелем такого гена, горошина, произведенная растением, будет гладкой. Назовем этот аллель геном гладкой горошины. Если растение обладает вторым аллелем этого гена вместо первого, горошина будет морщинистой. Назовем его геном морщинистой горошины.

Мендель обнаружил, что если он скрестит растение гладкого типа с другим таким же растением, то весь полученный в результате горох будет гладким. Если он скрещивал два растения морщинистого типа, то весь полученный горох оказывался морщинистым. Это, конечно, никого бы не удивило.

Однако когда он скрестил растение гладкого типа с растением морщинистого тина, все ; получившиеся горошины оказались гладкими. Никаких морщинистых горошин не было вообще. (Таким образом он обнаружил, что ген гладкой горошины был доминантным но отношению к гену морщинистой горошины.)

Более того, когда Мендель скрестил этот полученный им смешанный тип с таким же типом,  он нашел,  что произведенный горох оказался преимущественно гладким.  Некоторая часть горошин, однако, была морщинистой.   (Он  обнаружил,   что  рецессивный  ген   ; мог оказаться полностью не проявляющимся к одном поколении, но при этом он может проявить себя в последующем поколении.)

Мендель записал все эти факты и еще многие другие. Он изложил описание своих экспериментов и напечатал все это в научном журнале. Это было в 1866 г. К сожалению, и то время никто не обратил особого внимания на эти исследования. Научный журнал был незначительный, и эксперименты с горохом, видимо, не были особенно захватывающими.

Однако более чем через тридцать лет после смерти Менделя другие ученые, которые интересовались механикой наследования, обнаружили его труды. Они сразу поняли, что этот никому не известный человек уже проделал всю фундаментальную работу.

Приятно отметить, что уже давно умершему австрийскому монаху все же воздали должное. И сегодня правила, которые управляют наследованием физических характеристик, называются законами Менделя.

Page 4

Как мы уже сказали выше, горох смешанного гладко-морщинистого тина, будучи скрещенным с таким же, произвел главным образом гладкие горошины, но также и некоторое количество морщинистых. Есть ли какой-либо способ узнать, сколько горошин каждого типа будет сформировано?

Ответ — да. Чтобы объяснять его, позвольте нам вернуться к генам.

Клетки растения, подобно клеткам животного, имеют хромосомы и гены. Горох, который вырастает в результате скрещивания типа морщинистого гороха с типом гладкого гороха, имеет оба аллеля гена формы семени в своих клетках. Ген морщинистого гороха (обозначим его буквой W) находится на одной специфической хромосоме, а ген гладкого гороха (обозначим его буквой S) находится на хромосоме-близнеце. Такое растение — гетерозиготное. Каждая клетка содержит и S и W.

Горох производит клетки, которые являются эквивалентными яйцеклеткам животных, а также и другие клетки, которые эквивалентны клеткам спермы. (Давайте называть их просто женскими клетками и мужскими клетками.) Оба тина образуются в процессе мейоза, во время которого пары хромосом разделяются. Как и у людей, одна из каждой иары хромосом попадает в одну клетку, в то время как другая из пары попадает во вторую клетку.

Когда репродуктивная клетка гетерозиготного типа SW подвергается мейозу, S-ген одна хромосома относит в одну клетку и W-ген другая хромосома относит во вторую клетку. Результат — то, что получаются два тина женских клеток, произведенных в равных количествах, одна содержит S, а другая содержит W. То же самое верно и в отношении мужских клеток.

Теперь предположим, что мы позволяем гетерозиготному растению типа SW оплодотворять самого себя. Четыре различных типа оплодотворения могут в данном случае иметь место. Мужская клетка, содержащая S, может оплодотворить женскую клетку, содержащую S; мужская клетка, содержащая S, может оплодотворить женскую клетку, содержащую W; мужская клетка, содержащая W, может оплодотворить женскую клетку, содержащую S; мужская клетка, содержащая W, может оплодотворить женскую клетку, содержащую W.

Мы можем составить небольшую таблицу того, что получится в результате:

Муж. Клетка

Жен. Клетка

Оплод. яйцеклетка

Фенотип

S

S

W

W

S

W

S

W

SS

SW

WS

WW

Гладкий

Гладкий

Гладкий

Морщинистый

Заметьте, что тип SW или WS производит гладкий горох, потому что S является доминантным по отношению к W.

Заметим, что может получиться любой из этих четырех исходов. Нет никакой причины для того, чтобы один результат встречался чаще, чем другой. Результатом этого в конечном счете является то, что четыре типа оплодотворения имеют место в равных пропорциях. Три из них, однако, вызывают фенотип гладких горошин и только один  — морщинистых горошин. Это — общее правило: когда гетерозиготные растения скрещены друг с другом, то доминантная характеристика проявляется в три раза чаще, чем рецессивная. В обсуждаемом нами случае три гладких растения гороха приходятся на каждое морщинистое. Распределение в пользу гороха с гладкими горошинами — три к одному.

Иногда случается, что ни один из двух аллелей специфического гена не является в действительности доминантным. Например, есть цветок, называемый но-латыни Mirabilis jalapa, у которого существуют несколько подобных типов. Один тип имеет красные цветы, другой белые. Когда красный тип и белый скрещиваются, получающиеся растения имеют розовые цветы. Этот исход называют неполным доминированием. (Неполное доминирование часто имеет место и у человеческих характеристик и усложняет многие вопросы.)

Когда розовые цветы скрещиваются друг с другом, получаются четыре возможные комбинации генов красной расцветки (R) и генов белой расцветки (W) - RR, RW, WR, и WW. В итоге растения имеют красные цветы, розовые цветы и белые цветы. Так как имеется одна комбинация, которая дает красные цветы (RR), и одна комбинация, которая дает белые (WW), — оба варианта будут произведены в равных количествах. Есть также две комбинации, которые дают розовые цветы (RW и WR); так что в итоге будет вдвое больше розовых цветов, чем красных или белых.

Page 5

Все виды подобных проблем могут быть решены разработкой различных комбинаций генов. Мы можем решить их, ни разу не взглянув на сам горох. Менделю, однако, приходилось значительно труднее, как и любому первопроходцу. Он никогда не слышал о генах и аллелях. Когда он скрещивал различные типы растений, то вынужден был подсчитывать каждое из тысяч полученных растений и сортировать их по различным характеристикам для того, чтобы открыть свои законы.

Но в пересчете больших количеств есть и свое преимущество. Какой конкретный аллель гена присоединится к другому какому-то аллелю гена в процессе оплодотворения, является вопросом случайности, подобной той, что возникает при подбрасывании монеты. О том, что подброшенная монета имеет равные шансы упасть вверх решкой или орлом, все мы знаем. В долгосрочной перспективе почти точно половина наших бросков закончится падением решкой вверх. Большее или меньшее отклонение от абсолютно равного распределения не будет иметь значения, если общее количество бросков является большим, но будет иметь значение, если общее количество бросков небольшое. Если вы бросаете монету всего дважды, вы можете не получить ни одного падения решкой вверх. Даже если вы бросаете монету десять раз, вы можете не получить ни одного падения решкой вверх. С сотнями или тысячами бросков, однако, становится все более вероятно, что орлы и решки выпадут в более или менее равном количестве.

То же самое относится и к распределению в пользу доминантных генов. Тысяча побегов гороха, полученных от скрещенных гетерозиготных растений, могла бы разделиться на 742 растения гладкого типа и 258 растений морщинистого типа. Это не в точности три к одному, но при таких больших числах отклонение от пропорции в восемь или десять единиц в ту или иную сторону не имеет особого значения. Эта пропорция все еще очень близка к отношению три к одному. Фактически, скрещивания этого типа всегда дают результаты, которые являются очень близкими к тому, что вы бы ожидали, рассматривая лишь возможные комбинации гена. Это — веский аргумент в пользу того, что теория гена является правильной. Вы не получили бы от неправильной теории столь точных данных.

Но что, если каждое скрещивание производит лишь очень небольшое потомство, как это имеет место у людей? Предположим, что два родителя, гетерозиготные по карим глазам, имеют четверых детей. Можем ли мы ожидать, что трое из них точно будут иметь карие глаза (доминантная характеристика) и один — голубые? Не обязательно. Число для этого является слишком маленьким. Мы не можем положиться на законы Менделя, рассматривая небольшое количество случаев, так же как мы не можем убедиться в том, что четыре броска монеты будут всегда завершаться двумя падениями решкой вверх и двумя падениями орлом вверх.

От гетерозиготных кареглазых родителей могут родиться кареглазые и голубоглазые дети в любом сочетании. Комбинация трех кареглазых и одного голубоглазого наиболее вероятна и происходит почти в половине случаев. Другие комбинации, однако, тоже имеют право на существование.

Так, например, если вы возьмете 256 случаев, в которых гетерозиготные родители имеют по четверо детей в каждом случае, вы могли бы обнаружить, что в 108 случаях было бы три кареглазых ребенка и один голубоглазый ребенок. В 81 случае, однако, все четыре ребенка могли бы быть кареглазыми. В 54 случаях два могли бы быть кареглазыми и два голубоглазыми. В 12 случаях мог бы быть один кареглазый и три голубоглазых. И в одном случае все четверо могли бы быть голубоглазыми.

Числа, приведенные нами выше, получены при использовании ветви математики под названием теория вероятности. Она имеет дело с проблемами, которые рассматривают случайные события, вроде результатов подбрасывания монеты. Так как ответ на вопрос «Какая конкретно клетка спермы оплодотворит какую конкретно яйцеклетку?» зависит, как мы увидели, от случая, то теория вероятности очень часто используется в науке генетике.

Page 6

Теперь давайте рассмотрим два гена, каждый с его собственным набором аллелей. Есть две возможности их расположения: эти два гена могли бы быть на различных хромосомах или они могли бы быть в различных местах на той же самой хромосоме.

Предположим, что они находятся на двух различных хромосомах. Это случай, подобный тому, который рассмотрен на примере гороха Менделя. В дополнение к генам формы семени с геном гладкой горошины и геном морщинистой горошины имеются также -гены цвета семени. Ген цвета семени также включает два аллеля. Один из них приводит к желтому цвету горошины (ген желтой горошины), другой приводит к зеленому цвету горошины (ген зеленой горошины). Ген желтого гороха является доминантным по отношению к гену зеленого гороха.

Если мы возьмем растение, которое дает гладкие зеленые горошины, и скрестим его с растением, которое дает морщинистые желтые горошины, то все полученные в результате семена будут гладкими и желтыми. Их гладкость и желтизна являются доминантными. Растения, выращенные от этого гороха, однако, будут гетерозиготными в обоих отношениях. Они будут содержать ген-аллель морщинистого гороха гена формы семени и ген-аллель зеленого гороха гена цвета семени. Эти рецессивные гены невидимы, но они все равно находятся в организме и обнаружатся в будущем потомстве.

Когда эти гетерозиготные растения сформируют женские клетки и мужские клетки, хромосомы, как обычно, разделятся. К какому концу клетки какая хромосома каждой пары отойдет, является просто вопросом случая. Одна женская клетка может оказаться с геном морщинистой горошины и геном желтой горошины, другая с геном гладкой горошины и геном зеленой горошины, третья с геном морщинистой горошины и геном зеленой горошины, и четвертая с геном желтой горошины и гладкой горошины. То же самое случается и с мужскими клетками.

Когда гетерозиготные растения скрещиваются друг с другом, может иметь место любая комбинация мужских и женских клеток. Результатом этого будет то, что сформируются все виды гороха. Можно даже выяснить количество каждого вида, который был бы получен. Если мы внесем в список все варианты объединения мужских и женских клеток, окажется, что у 9 из каждых 16 сформированных растений горошины будут гладкими и желтыми, у 3 они будут гладкими и зелеными, еще у 3 будут морщинистыми и желтыми и у 1 будут морщинистыми и зелеными.

Когда две или более различные характеристики наследуются от родителей потомством во всех возможных комбинациях, они, как говорят, показывают независимое распределение.

Но что получилось бы, если бы ген формы семени и ген цвета семени были бы на одной и той же хромосоме?

Предположим, что ген-аллель гладкой горошины одного гена и ген-аллель желтой горошины другого гена были бы на одной хромосоме гетерозиготного растения. Ген морщинистой горошины и ген зеленой горошины были бы на хромосоме-близнеце этой хромосомы. В течение мейоза, когда хромосомы делятся, ген желтой горошины всегда шел бы вместе с геном гладкой горошины, поскольку они находятся на той же самой хромосоме. По той же самой причине ген морщинистой горошины всегда шел бы с геном зеленой горошины. Если бы это было так, горох от скрещивания гетерозиготных растений всегда был бы или гладким и желтым, или морщинистым и зеленым. Никаких горошин, которые бы были гладкими и зелеными или морщинистыми и желтыми, просто не было бы.

Когда две характеристики всегда или почти всегда наследуются вместе, можно подозревать, что их гены расположены на одной и той же хромосоме. Такие характеристики, как говорят, являются связанными характеристиками. Были предприняты определенные попытки, чтобы выяснить, какие человеческие характеристики могут быть связаны этим способом, но ситуация оказалась очень усложненной, и многое здесь остается неясным.

Есть, однако, один тип связанных характеристик полностью отличного типа, он, как

известно, имеет место и у растений и у животных (и у людей тоже). Сейчас мы перейдем именно к нему

Page 7

Вы, может быть, помните, что мы говорили о том, что хромосомы мужчины и женщины отличаются. Женщины имеют 24 совершенные пары хромосом, включая две Х-хромосомы. Мужчины имеют 23 совершенные пары и одну несовершенную пару. Несовершенная пара состоит из Х-хромосомы и чахлой Игрек-хромосомы. Y-хромосома несет не много генов (если вообще несет), и это — источник больших неприятностей для мужского пола.

Ген, расположенный на 24-й паре хромосом, отвечает за способность человеческого глаза различать красный и зеленый цвета. Несовершенный аллель, принадлежащий к тому же самому гену, не способен управлять этим типом цветного зрения. Когда этот несовершенный ген — единственный ген, которым человек обладает, несущий его индивид не может отличить красный цвет от зеленого. Он является геном цветовой слепоты (дальтонизма). Давайте обозначим нормальный ген буквой N, а ген цветовой слепоты буквой С.

Мужчина, который не может отличить красный от зеленого, обладает геном С на одной хромосоме в его 24-й паре хромосом. Если бы он имел в дополнение к нему также и нормальный ген, все было бы прекрасно; но он его не имеет. Другая хромосома 24-й пары — Y-xpoмосома, которая не имеет ни одного аллеля этого гена, а возможно, и генов вообще. Давайте называть Y-хромосому просто Y для краткости.

Комбинация генов мужчины с цветовой слепотой, таким образом, CY.

Мужчина с цветовой слепотой произведет два вида клеток спермы. Одна группа клеток получит нормальную 24-ю хромосому, несущую ген цветовой слепоты. Это будет клетка спермы тина С. Другая группа получит Y-хромосому вообще без какого-либо гена цветного зрения. Это будет клетка спермы Y. Обе клетки спермы, конечно, будут сформированы в равных количествах.

Затем мы предположим, что этот человек женится на женщине С нормальным цветным зрением. Обе хромосомы ее 24-й пары имеют нормальный ген; так что она — NN. Все ее яйцеклетки в этом отношении те же самые. Все имеют нормальный ген N.

Как будут сформированы оплодотворенные яйцеклетки? Или клетка спермы С оплодотворяет N-яйцеклетку, или клетка спермы Y оплодотворяет N-яйцеклетку. Оплодотворенные яйцеклетки будут все или NC, или NY.

Вы, возможно, помните из предыдущей главы, что оплодотворенная яйцеклетка, содержащая Y-хромосому, всегда развивается в мужчину. Все оплодотворенные яйцеклетки NY развиваются в мальчиков. Мы видим, что, когда мужчина с цветовой слепотой имеет сыновей от нормальной жены, все они нормальны. Ни один из них вообще не имеет гена цветовой слепоты; и ген цветовой слепоты, соответственно, не может проявиться среди их потомков.

Когда оплодотворенная яйцеклетка не имеет Y-хромосомы, она всегда развивается в женщину. Все дети NC поэтому девочки, и все девочки — гетерозиготны. К счастью, нормальный ген является доминирующим но отношению к гену цветовой слепоты. По этой причине дочери мужчины с цветовой слепотой и нормальной женщины могут видеть цвета совершенно нормально. Однако, в отличие от сыновей от этого брака, дочери обладают геном цветовой слепоты и могут передать его своим детям.

Предположим, например, что одна из этих гетерозиготных девочек (NC) в конечном счете выходит замуж за нормального мужчину с одним хорошим геном цветного зрения и конечно же с одной Y-хромосомой (NY). Что случается дальше? Девушка производит два типа яйцеклеток, один тип — N и другой — С, равного количества. Мужчина производит два типа клеток спермы, один тип — N и другой — Y, равного количества.

Возможными оплодотворенными яйцеклетками тогда будут NN, NC, NY и CY. Дочери этого брака будут без Y-хромосомы. Они будут или NN или NC. NN-девочки будут совершенно нормальны. NC-девочки видят цвет совершенно так же, но они — гетерозиготны. Они обладают геном цветовой слепоты.

Мальчики от этого брака будут иметь Y - xpoмосому. Они будут или NY, или CY. Мальчики NY будут совершенно нормальны. Мальчики CY будут больны цветовой слепотой.

Этот процесс может продолжаться в следующих поколениях. Всегда именно мальчик будет страдать цветовой слепотой, и практически никогда ее не будет иметь девочка. Однако именно девочка, а не мальчик будет передавать своим детям ген цветовой слепоты.

Возможно, конечно, что и девочка может страдать ^цветовой слепотой, если случится так, что она будет иметь сразу два гена цветовой слепоты (СО. Это может произойти, если мужчина с цветовой слепотой женится на женщине, отец которой страдал цветовой слепотой и которая, таким образом, является носителем гена цветовой слепоты. Тогда имеется равный шанс, что девочка, рожденная от этого брака, будет страдать цветовой слепотой. Такие случаи известны, но они очень редки. (Все сыновья женщины, страдающей цветовой слепотой, будут страдать цветовой слепотой, независимо от того, за кого она выйдет замуж. Можете ли вы самостоятельно рассчитать это?)

Всякий раз, когда характеристика, подобная гену цветовой слепоты, проявляется только у одного иола, а не у другого, она, как говорят, связана с полом.

Другая связанная с полом характеристика, о которой вы, возможно, слышали, — гемофилия. Это состояние, когда кровь по некоторым причинам не способна свертываться. Даже небольшой порез может быть роковым для человека, страдающего этой болезнью, поскольку без специального лечения кровотечение не остановится.

Гемофилия наследуется тем же самым способом, что и дальтонизм. С очень редкими исключениями только мужчины болеют ею, но только женщины передают ее своим детям.

Кстати, о гемофилии. Королева Виктория, возможно, была гетерозиготной именно в отношении гена гемофилии. Так как нормальный ген свертываемости крови является доминантным но отношению к гену гемофилии, мы не можем быть в этом уверенными точно. Ее кровь свертывалась нормально. Однако гемофилия неожиданно возникла у ее потомков мужского иола. Сын российского царя Николая II (жена которого была одной из внучек Виктории) страдал гемофилией. Гемофилия была и у старшего сына короля Испании Альфонса XIII (чья жена была одной из внучек Виктории). Нам, однако, представится случай вновь упомянуть королеву Викторию в следующей главе.

Page 8

Закон наследования, как он был описан в предыдущих главах, конечно, кажется простым и определенным. Но наследование не всегда подчиняется правилам.

Давайте еще раз рассмотрим случай связанных генов. Вы можете помнить, что связанные гены расположены на одной и той же хромосоме и должны поэтому всегда наследоваться вместе. Заметьте, мы говорим «должны». Предположим, что ген цвета волос и ген цвета глаз связаны, то есть что они находятся на одной и той же хромосоме. Кроме того, предположим, что и отец и мать какого-то семейства являются гетерозиготными и по цвету волос, и по цвету глаз. Это означает, что каждый обладает хромосомой, несущей ген каштановых волос и ген карих глаз. Каждый также обладает близнецом этой хромосомы, несущей ген белокурых волос и ген голубых глаз. Белокурые волосы и голубые глаза оба являются  рецессивными;  таким  образом,   родители имеют каштановые волосы и карие глаза. Часть потомства такого брака может унаследовать две хромосомы — обе несущие ген белокурых волос. У них белокурые волосы. Но, если они унаследовали эти две хромосомы, они получают не только два гена белокурых волос, но также и два гена голубых глаз. Дети, у которых белокурые волосы, имеют также и голубые глаза. Те дети, у которых каштановые волосы, будут иметь также и карие глаза. Детей с белокурыми волосами и карими глазами или с каштановыми волосами и голубыми глазами в этом специфическом семействе не рождается вообще.

Так «должно быть», но на практике это не так. В семействе того типа, что мы только что описали, вполне мог бы родиться ребенок с каштановыми волосами и голубыми глазами или ребенок с белокурыми волосами и карими глазами.

Но как это может быть? Как могут гены, находящиеся на одной и той же хромосоме, быть унаследованными отдельно?

Когда хромосомы выстроены в линию до их разделения, каждая хромосома располагается непосредственно рядом с ее хромосомой-близнецом. Иногда они даже закручиваются вокруг своих близнецов. В этот момент происходит кроссинговер, то есть обмен генами между двумя соединенными хромосомами. Этим способом хромосома, несущая ген белокурых волос и ген голубых глаз, может обменяться частью, содержащей ген белокурых волос, со своей хромосомой-близнецом, и получить в результате обмена часть, содержащую ген каштановых волос. Тогда может быть сформирована яйцеклетка или клетка спермы, которая будет нести гены каштановых волос и голубых глаз или гены белокурых волос и карих глаз.

Трудно сказать, какие гены в человеческих хромосомах могут быть связанными. Люди имеют 24 нары хромосом, что является довольно большим количеством. Кроме того, человеческая семья имеет всего лишь нескольких детей, часто не более одного или двух. Всегда очень трудно и иногда даже невозможно решить вопросы генетики, когда имеешь дело только с небольшим числом индивидуумов. Хотя мы и использовали гены цвета волос и глаз в качестве примера, в действительности неизвестно, связаны ли вместе цвет волос и цвет глаз у человека.

Мы многое знаем о генах маленького насекомого по имени дрозофила,  которое оказалось очень полезным для генетиков. Эта плодовая мушка имеет многочисленные гены, которые затрагивают характерные особенности ее глаз и крыльев в разнообразии легко наблюдаемых алгоритмов. Она имеет только четыре нары хромосом. Кроме того, дрозофила может давать потомство десять раз в год и производит сто отпрысков при каждом размножении. С небольшим числом хромосом и многочисленным потомством нетрудно определить, какие гены связаны в дрозофиле, и наблюдать кроссинговер.

Предположим, что два гена находятся на одной и той же хромосоме и расположены очень близко друг к другу. Если часть хромосомы, содержащей один из этих генов, будет обменяна в течение кроссинговера, она, что очень вероятно, будет содержать также и второй ген. Если эти два гена расположены далеко друг от друга, скорее всего, случится так, что часть хромосомы, содержащая один из генов, будет обменяна, в то время как часть, содержащая другой ген, останется на своем месте. Мы можем практически вывести общее правило: чем дальше два гена находятся на хромосоме, тем более вероятно, что они должны быть отделены друг от друга в течение кроссинговера.

Кроссинговер был так хорошо изучен на дрозофиле, что почти для каждых двух связанных генов известно, как часто они отделяются друг от друга в течение кроссинговера. Этим способом также могут быть рассчитаны расстояния между всеми генами. Используя это вычисление, можно даже решить, где расположены различные гены на каждой хромосоме.

Для дрозофилы были составлены сложные карты хромосом. Более чем сто различных генов были расположены на одной или другой из ее четырех пар хромосом. Это был один из триумфов генетики: гены, которые фактически никогда не наблюдались учеными, изучающими их, могли быть точно определены на основе изучения правил их наследования.

Page 9

Гены не существуют в вакууме. Они могут управлять физическими характеристиками, но они далеко не единственный фактор.

Есть несколько генов, которые, например, влияют на цвет кожи человека. Два человека, которые имеют идентичный ген цвета кожи, но идее должны иметь один и тот же цвет кожи. Но если один из этих мужчин — офисный служащий, а другой — фермер, цвет их кожи может отличаться, несмотря на гены. Офисный служащий будет бледным, а фермер, непрерывно подвергающийся воздействию ветра и солнца, будет более темным.

Таким образом, внешняя, окружающая среда (то есть мир, существующий вне тела) может затронуть действие гена. Такие изменения, вызванные окружающей средой, конечно, смущают ученых и делают более трудным разделение человечества на расы на основе физических характеристик.

Например, на рост человека влияют несколько генов. Но также влияет и питание. Гены человека могут определить его рост в шесть футов высотой к тому времени, когда он вырастет окончательно. И все же, если в детстве он недостаточно хорошо питался и если, в частности, он не получал достаточного количества минералов, необходимых для создания костной ткани, он может вырасти только до пяти с половиной футов в высоту.

Американские дети европейских иммигрантов часто вырастают более высокими, чем их родители. Американский воздух не изменяет их гены. Просто их питание в Америке обычно лучше, чем было питание их родителей в Европе. Даже в пределах самой Америки, как и в Великобритании, в прошлом столетии наблюдалось увеличение роста людей. Солдаты американской армии времен Второй мировой войны были в среднем почти на дюйм выше, чем солдаты американской армии Первой мировой войны. Это происходило, вероятно, из-за улучшения детского питания, а не из-за изменения в генах.

Более того, один ген может иметь неожиданный эффект по отношению к другому гену.

Все мы знаем, что такое плешивость. И знаем, что это наследственная характеристика. Если ваш отец лысый и вы мужчина, вы тоже можете стать лысым, как только достигнете старшего возраста, так как вы унаследовали надлежащие гены.

Определенные химические вещества, производимые некоторыми клетками, имеют отношение к плешивости. Они называются андрогенами. Женщины производят их в очень маленьких количествах, а мужчины — в несколько больших.

Некоторые ученые пришли к выводу, что плешивость, скорее всего, появляется, когда тело человека содержит большое количество андрогенов. Именно но этой причине, как полагают, часто лысеют именно мужчины, в то время как женщины крайне редко.

Теперь представьте, что мальчик унаследовал ген плешивости от своего отца, но он также унаследовал и ген, который вызывает производство несколько меньшего количества андрогена, чем у его отца. Эффект гена плешивости может быть утрачен. Мальчик может сохранить свои волосы, даже когда состарится.

Таким образом, один ген может маскировать действие второго гена. Простые правила генетики в данном случае, видимо, не подходят. У человека трудно учитывать эффект влияния одного гена на другой, гораздо легче исследовать его на существе типа дрозофилы.

Page 10

Есть и еще более примечательный путь, по которому наследование физических характеристик может отличаться от ожидаемого.

В предыдущей главе, как вы, наверное, помните, мы сказали, что королева Виктория, вероятно, была носителем гена гемофилии, так как у части ее потомков обнаружилось это заболевание. Но если это так, то откуда же сама королева Виктория получила этот ген? Насколько мы знаем, среди ее предков никаких случаев гемофилии не было.

Отсюда следует одно заключение — то, что этот ген впервые появился именно у самой королевы Виктории.

Но как может быть порожден новый ген, когда все гены унаследованы от двух родителей?

Вы, возможно, помните, что в метафазе, в процессе разделения клетки, каждые из сорока восьми хромосом реплицируются. То есть происходит формирование другой хромосомы, к точности подобной первой, со всеми генами, подобными генам на первой хромосоме. Время от времени, однако, в процессе копирования происходят ошибки. Кое-что (мы не всегда уверены, что конкретно) происходит не так, как следовало, и в результате получается хромосома, являющаяся не совсем идентичной той, которая используется как образец. Возможно, что несовершенно скопированный ген будет работать по-другому или не работать вообще.

Когда такое случается, дочерняя клетка, которая получает хромосому с измененным геном, становится не совсем такой же по химическому составу, как ее родительская клетка. Все новые клетки, произведенные от этой дочерней клетки, отличаются от первоначальной родительской клетки, и начиная с этих пор при каждом разделении клетки воспроизводится уже измененная хромосома. Она не возвращается обратно к своей первоначальной форме.

Всякий раз, когда хромосома воспроизводит себя несовершенным образом, так, что имеется некоторое внезапное изменение химии дочерней клетки, мы называем этот процесс мутацией. (Даже изменение в единственном гене может иметь очень значимые результаты. Некоторые ученые, например, думают, что раковые клетки могут явиться результатом мутации нормальных клеток.)

Иногда мутация происходит среди клеток, которые в конечном счете произведут клетки спермы или яйцеклетки. Когда такое случается, то по крайней мере некоторые из полученных клеток спермы или яйцеклеток будут содержать измененный ген.

Примечание:  Мутации могут также происходить по другим причинам, а не только лишь в результате неправильного выстраивания которые окажутся полностью новыми, а не унаследованными.

Как часто это случается? Как часто видоизмененный ген передается от родителей детям?

Эта проблема была исследована для множества различных типов мутаций у человека, и ответ, видимо, будет тем же самым для каждого типа любого специфического гена. Детям передается приблизительно один видоизмененный ген на 35 000 нормальных или невидоизмененных генов. Число генов в сорока восьми хромосомах человека — от 40 000 до 80 000. Это означает, что, принимая во внимание все гены, каждый из нас получает в среднем один или два видоизмененных гена от одного или другого родителя.

Конечно, не все мутации столь же заметны, как гемофилия или дальтонизм. Много мутаций  могут  закончиться  только  некоторым незначительным химическим изменением в организме, и это изменение не может быть даже замечено в обычных условиях.

Page 11

Какие гены производятся мутациями?

Предположим, что у вас есть проект очень сложного механизма и всех элементов, необходимых для его создания в соответствии с проектом. Предположим далее, что в какой-то момент из-за некоторой ошибки вы поставили какую-то специфическую деталь не туда, куда нужно. Не заметив этого, вы продолжили свою работу, пока механизм не был закончен. Нормально ли работал бы ваш механизм? Вы понимаете, что шансов на это нет. Из-за одной детали, поставленной неправильно, вся ваша работа, вероятно, была бы совершенно бесполезна.

По подобным же причинам видоизмененный ген почти наверняка будет исполнять свою функцию хуже, чем нормальный ген. Возможно, он не будет в состоянии исполнить свою функцию вообще. Тогда большинство мутаций — изменения к худшему.

Нет никакого способа предсказать точно, когда произойдет мутация или каковы будут ее последствия. Генетики должны изучить мутации, причины их возникновения и их результаты. Один из методов, который они могли бы применить (по крайней мере, когда они имеют дело с растениями, животными и бактериями), состоит в искусственном увеличении числа мутаций. Таким образом, они получают больше случаев, с которыми можно работать и из которых можно выбирать.

Самый легкий способ увеличить число мутаций состоит в том, чтобы подвергнуть подопытные существа некоторым видам радиации, например рентгеновскому облучению. Рентгеновское облучение бомбардирует гены и иногда дестабилизирует атомы в их пределах. Это изменяет химическую природу генов. Ген видоизменяется и ведет к появлению копий видоизмененных генов в течение самовоспроизводства.

Этот эффект демонстрирует одну из серьезных опасностей, которые несут в себе атомные и водородные бомбы, возможно и самую серьезную опасность. Всякий раз, когда взрывается такая бомба, формируется большое количество гамма-лучей, разносимых атмосферой во всех направлениях. Гамма-лучи еще в большей степени способствуют возникновению мутаций, чем рентгеновские. Люди, находящиеся достаточно далеко от взрыва, чтобы пережить высокую температуру и взрыв, все же могут попадать под очень сильное гамма-излучение (которое является невидимым и вообще человеком никак не воспринимается), что представляет большую опасность. Гамма-лучи могут вызвать достаточно много химических изменений в генной и в других системах организма — нарушить нормальную работу органов и тем самым убить человека за несколько дней, недель или месяцев в зависимости от полученной им дозы облучения.

Кроме того, продукты химической реакции в результате атомных взрывов циркулируют через атмосферу и океаны и производят маленькие, но устойчивые количества гамма-лучей и другие виды радиации. Их недостаточно, чтобы сразу кого-нибудь убить, но они могут увеличить число мутаций у людей. Так как большинство мутаций — изменение к худшему, это может ослабить здоровье всего человечества независимо от того, где взрываются атомные бомбы.

Но если мутации происходят всегда, почему же человечество до сих пор не вымерло?

Мы должны учесть, что видоизмененные гены не существуют так же долго, как гены нормальные. Человек с гемофилией, например, может умереть в результате какой-нибудь маленькой раны. Гораздо более вероятно, что он умрет более молодым, чем человек с нормальной кровью. Он вряд ли будет жить достаточно долго, чтобы жениться и завести детей. То есть, таким образом, будет меньше шансов на передачу гена гемофилии, чем нормального гена. Ген гемофилии имеет меньше ценности для выживания.

То же самое может быть сказано и о других видоизмененных генах. У альбиносов больше проблем с солнцем, и у них слабые глаза. Люди, унаследовавшие видоизмененные гены, которые заканчиваются химическими нарушениями в органах, не в состоянии эффективно усваивать пищу; они быстро умирают, если не получают специального ухода, и имеют меньше детей.

В естественных условиях число ухудшающих состояние организма мутаций остается незначительным. Видоизмененные гены вымирают с той скоростью, с которой они производятся. В нашем цивилизованном обществе, однако, ухудшающие состояние организма мутации могут накапливаться как результат эффективного медицинского обслуживания. Они могут также быстрее накапливаться в результате атомных взрывов. Некоторые генетики весьма обеспокоены за будущее человека из-за этих тревожных обстоятельств.

Page 12

Изредка, однако, мутации могут принести пользу организму. Они могут помочь организму жить дольше или более эффективно в конкретной окружающей среде, в которой эти мутации происходят. Вы можете представить себе, например, что любая мутация, которая позволит кролику быстрее бегать, поможет этому кролику убегать от врагов. С такой мутацией он имел бы лучший шанс на выживание, чем другие кролики без этой мутации. Он имел бы больше времени, чтобы произвести большее, чем обычно, потомство. Некоторые из его потомков обладали бы этим геном «дополнительной скорости» и жили бы дольше и произвели бы больше потомства. Через некоторое время новые видоизмененные кролики полностью заменили бы старый тип.

То же самое случилось бы, если бы видоизмененный ген заставил бы льва иметь более сильные мускулы или собаку — иметь более тонкое обоняние.

Мутация может быть выгодна при одном стечении обстоятельств и невыгодна при другом. Посмотрим на предков человека, которые существовали десятки тысяч лет назад. Мы не имеем никакого способа точно узнать о цвете кожи этих предков. Предположим, что их кожа имела промежуточный цвет, была не очень темной и не очень светлой.

Теперь допустим, что мутация изменила гены цвета кожи таким образом, что сформировалось увеличенное количество меланина. Цвет кожи таких видоизмененных индивидуумов был бы очень темным. Если бы мутация имела место в тропических странах, подобных Африке, Индии или Восточной Индии, такие темные видоизмененные индивидуумы были бы способны лучше противостоять палящему солнцу. Их пигментация кожи защитила бы их. Они могли бы работать более эффективно и иметь больше возможности заводить и растить детей. «Чернокожая» мутация распространилась бы и, наконец, завоевала бы популяцию.

Предположим, напротив, что мутация заставила гены цвета кожи формировать небольшое количество меланина. Такие видоизмененные индивидуумы были бы очень светлокожи. Если бы она случилась среди населения севера, их светлая кожа стала бы более проницаемой для слабого северного солнца. Слабый солнечный свет проникал бы в организм легче и способствовал бы выработке у этих людей витамина D. Их дети с меньшей вероятностью имели бы рахит (болезнь костей, вызванная нехваткой витамина D) и поэтому были бы более сильными. Довольно скоро такая мутация распространилась бы и завоевала популяцию.

Темнокожая мутация в Норвегии, с другой стороны, не имела бы успеха, как и светлокожая мутация в Конго. Мутация может быть изменением как к лучшему, так и к худшему, поскольку она либо соответствует, либо не соответствует приспособленности организма к его специфической среде.

Путь, при котором мутации выживают или вымирают, согласно их приспособленности к специфическим обстоятельствам, известен как естественный отбор. В результате естественного отбора существа имеют тенденцию адаптировать себя к окружающей среде, то есть приспосабливаться к ней.

Темная кожа негра — адаптация. Адаптацией, вероятно, является также тот факт, что негр имеет больше потовых желез, чем другие группы людей, так как это позволяет ему охлаждаться более эффективно. Нос у негра плоский и широкий, возможно, для того, что-бы легче дышалось в горячей, влажной атмосфере. Его волосы формируют завитки, охватывающие всю голову, подобно тюбетейке, и могут защитить ее от прямых лучей солнца и солнечного удара.

Тонкий, с высокой переносицей нос европейца — также адаптация. В течение зимы вдыхаемый им воздух путешествует через длинный коридор, нагревается и увлажняется перед входом в легкие.

Вы можете сказать: «Если это так, то почему эскимосы не являются такими же бледно-кожими, как норвежцы? Почему индейцы из тропической Америки не имеют тот же самый цвет кожи и тип носа, как и негры тропической Африки?»

Вы должны помнить, что мутации происходят случайно. Некоторые мутации могли бы быть полезны, если бы они в действительности случились; но если они не случаются, то они, естественно, просто не имеют никакого шанса быть полезными. В конечном счете в долгосрочной перспективе, возможно, произойдут все виды мутаций и все виды изменения к лучшему также будут иметь место.

Вы можете подумать, что этот долгий процесс, о котором мы говорим, очень неэффективен и занимает много времени. Вы можете подумать, что наугад — не лучший способ что-либо сделать, это и в действительности не лучший способ. Но помните, что жизнь существовала на Земле долгое время. Первые живые клетки развились более чем миллиард лет назад, и с тех пор жизнь медленно изменялась и приспосабливалась к различным изменениям окружающей среды.

Огромные группы животных существовали сотни миллионов лет и затем вымерли, потому что не смогли приспособить себя к изменяющейся окружающей среде. (Помните, что вслед за изменениями климата Земли изменяется и окружающая среда. Окружающая среда всегда изменяется. Возможно, изменение за несколько тысячелетий не особенно очевидно, но оно может быть довольно заметным за более чем сто тысяч или миллион лет.)

Процесс, при котором мутации постепенно за сотни миллионов лет изменяют существа, формируя рыб, которые идеально приспособлены для жизни в океане, птиц, созданных для полета в воздухе, ящериц для жизни в пустыне, серн для жизни в горах, белок для жизни на деревьях и т. д., известен как эволюция.

Ученые изучают процесс эволюции, исследуя останки давным-давно вымерших животных, которые сохранились в древних геологических породах. Этими останками могут быть кости или ракушки, отпечатки тел животных на почве, которая позже окаменела, иногда просто их следы. (Такие останки называют окаменелостями.)

Изучая окаменелости, ученые могут следовать путем развития некоторых существ, например лошади и слона. Они даже уяснили некоторые факты относительно развития человека.

Ученые нашли окаменелости подобных человеку существ, которые жили в период от двадцати тысяч до миллиона лет назад. Их умственные способности меньше, чем у современного человека, но больше, чем у обезьян. Их челюсти были более крупными и более сильными, чем у современного человека, а их зубы были крупнее. Они не были прямоходящими. Этим окаменелостям часто дают имена по тому месту, где они были найдены, например яванский человек, пекинский человек, родезийский человек, неандерталец.

Точная линия эволюции современного человека еще неизвестна. Кажется, однако, что все расы современного человека имеют одно и то же происхождение, и именно поэтому они формируют единственный биологический вид. И с тех пор как развился современный человек, приблизительно пятьдесят тысяч лет назад или меньше, еще не прошло достаточно времени для сил эволюции, чтобы сделать что-то большее, чем несколько незначительных различий между разными группами людей.

Page 13

В самом начале этой книги мы сказали, что раса — группа людей, которые походят друг на друга больше, чем на представителей других групп. Мы пробовали продемонстрировать, что подобия в характеристиках, касающихся проявлений культуры — языка, одежды и привычек, не имеют к понятию расы прямого отношения. Тогда остаются подобия физических характеристик.

Мы объяснили, как наши физические характеристики управляются генами, которые мы наследуем. Люди с подобными генами будут иметь подобные физические характеристики. Они будут похожими друг на друга.

Но как мы можем узнать, имеют ли два человека подобные гены? Мы не можем видеть гены, а если бы даже и могли, то все равно были бы не в состоянии отличить проявления одного гена от другого, только глядя на них. Мы не смогли бы сказать, являлся бы тот или иной специфический ген геном голубых глаз или геном карих глаз. Мы можем определить природу гена, только рассматривая организм человека. Это возвращает нас обратно к физическим характеристикам.

Но мы не хотим возвращаться к любым физическим характеристикам. Мы не можем исследовать голые гены, но мы также не можем эффективно исследовать физические характеристики в отрыве от генов. Мы нуждаемся и в том и в другом. Мы нуждаемся в физической характеристике, для которой мы знаем точный ген. Тогда мы можем правильно понять, как наследуется физическая характеристика, как она распространяется среди населения и как она может использоваться для разделения человечества на расы.

Хорошо, тогда какие же физические характеристики мы можем использовать? К сожалению, ни одна из физических характеристик, которые кажутся наиболее очевидными для нас, в терминах генов хорошо не исследована. Форма черепа, рост и цвет кожи — вероятно, все эти физические характеристики зависят от более чем одного гена. Мы не знаем, сколькими генами они контролируются, и мы не знаем, сколько аллелей имеет каждый ген. Так что, как наследуются такие характеристики, мы точно не знаем. К тому же эти физические характеристики определяются не только генами, но также и окружающей средой.

Что нам действительно нужно — так это некоторая характеристика, которая контролируется единственным геном с известными аллелями, — характеристика, которая, кроме того, зависит только от гена и не изменяется окружающей средой.

Где нам искать такую характеристику?

Ответ один: в крови.

Page 14

Часто можно слышать, как люди говорят о крови, как если бы она отличалась в зависимости от расы или национальности. Вы, возможно, слышали о «негритянской крови», или «французской крови», или даже «крови Джонсов». Во время Второй мировой войны некоторые люди настаивали на том, чтобы американский Красный Крест хранил кровь, полученную от белых, отдельно от крови доноров-негров.

Как предполагалось, это должно было препятствовать переливанию белым солдатам негритянской крови.

В действительности же это ерунда и предрассудки. Если бы ученому или доктору дали образец нормальной крови, не было бы никакого способа определить наверняка, взята эта кровь от мужчины или женщины, француза или немца, негра, аборигена, китайца или американца. Не мог бы определить это и ваш организм, если бы эта кровь была перелита в ваши вены.

И все же есть особенности, которыми ваша кровь может отличаться от крови вашего соседа или даже от крови ваших самых близких родственников. Давайте проясним этот вопрос.

Время от времени, в течение хирургической операции или в результате серьезной раны, мужчина или женщина могут потерять значительное количество крови. Чтобы поддержать пациента, необходимо тогда перелить в его организм кровь от какого-то здорового человека (называемого донором), который жертвует свою кровь для этой цели. (Человек с нормальным здоровьем может безболезненно и без какого-либо ущерба отдать иол-литра крови. Организм для компенсации потери быстро воспроизводит свежую кровь.)

Такую операцию называют переливанием крови.

Когда пациент нуждается в быстром переливании крови, недостаточно просто выбрать наугад любого здорового человека в качестве донора. Кровь одного донора может спасти жизнь пациента. Кровь другого, одинаково крепкого и здорового, может его убить. Использование родственника в качестве донора не спасает от риска. Кровь собственной матери пациента или сестры может быть смертельна, в то время как кровь незнакомца, иностранца или представителя иной расы может быть спасительной.

Почему это так? Давайте рассмотрим этот вопрос немного более подробно.

Жидкую часть крови называют плазмой. Плазма — главным образом вода, но она содержит также очень много важных для организма растворенных веществ. Различные виды клеток также плавают в плазме. Наиболее многочисленные из этих клеток — красные клетки, которые также называют эритроцитами. Это очень маленькие и простые клетки. Они настолько просты, что даже не содержат ядра. Эритроциты — единственные человеческие клетки, не имеющие ядра.

Зато эритроциты содержат незначительные количества некоторых химических веществ, известных как группы крови. Два важных вида групп крови обозначаются просто как А и В. У любого человека все эритроциты подобны в отношении групп крови, которые они содержат. В одном случае, возможно, все эритроциты содержат А и ни один из них не содержит В. Человек с такими эритроцитами, как говорят, обладает группой крови А.

В плазме человека с группой крови А имеется вещество, которое не имеет никакого эффекта на А. Однако если бы это вещество в плазме стало контактировать с эритроцитами, содержащими В, оно объединилось бы с этими эритроцитами в одну слипшуюся массу и нарушило бы тем самым их структуру. Это вещество в плазме поэтому называют анти-В. Анти-В, как говорят, склеивает эритроциты, содержащие В.

С другой стороны, человек с группой крови В имеет в своей плазме вещество, которое склеит эритроциты, содержащие А. Это вещество называют анти-А.

Таким образом, мы описали два тина людей. Один тип имеет субстанцию А в своих эритроцитах и анти-В в своей плазме (оба вещества всегда идут вместе). Другой тип имеет субстанцию В в своих эритроцитах и анти-А в плазме.

Предположим теперь, что пациент с группой крови А нуждается в быстром переливании крови. Здоровый доброволец предлагает ему свою кровь. Он также имеет группу крови А. Кровь донора смешивается с кровью пациента без каких-либо осложнений, и жизнь пациента может быть спасена.

Но предположим, что здоровый доброволец-донор имеет группу крови В. Как только его кровь поступит в вены пациента, анти-В в плазме пациента быстро склеит В-содержа-щие эритроциты донора. У пациента возникли бы большие проблемы от такого переливания. Фактически, слипшиеся эритроциты в его кровеносных сосудах, вероятно, убили бы его.

Тем же самым окончилось бы переливание крови донора с группой крови А в кровь пациента с группой крови В.

Есть и третий тип крови. У некоторых людей каждый эритроцит может содержать и А и В. Такие люди, как говорят, имеют группу крови АВ. Человек с группой крови АВ не имеет ни анти-А, ни анти-В в своей плазме. (Если бы он имел анти-А или анти-В, у него слипалась бы собственная кровь и он бы умер.) Понимаете, что это означает? Так как у него нет ни анти-А, ни анти-В, то ему можно переливать кровь не только от донора с группой крови АВ, но также и от донора с группой крови А или В. (Конечно, доноры с группой крови А или В имеют анти-А или анти-В в своей плазме, которые бы могли склеить АВ-эритроциты пациента. Это, однако, редко вызывает осложнения. Именно эритроциты донора причиняют главные неприятности, и если они не склеиваются плазмой пациента, то все проходит хорошо.)

Кровь от донора с группой крови АВ нельзя давать пациенту с группой крови А, так как В в эритроцитах донора заставляет их склеиваться с анти-В в плазме пациента. АВ-донор не подходит также и для пациента с группой крови В, так как А в эритроцитах донора заставляет их склеиваться с анти-А в плазме пациента.

Другими словами, донор АВ может дать свою кровь только другому АВ, но для пациента АВ можно взять кровь от любого донора.

Есть еще и четвертый тип крови. Человек может иметь эритроциты, не содержащие ни А, ни В. Он, как говорят, имеет группу крови 0. Такой человек имеет плазму, которая содержит и анти-А и анти-В. Он не может принять кровь ни от кого, кроме как от другого человека с группой крови 0. С другой стороны, так как его эритроциты не содержат ни А, ни В, он может давать кровь человеку любой группы крови. Он — универсальный донор.

Иногда пациенту необходимо перелить только плазму, и это все упрощает. Плазма содержит А и В, но только в растворенном виде; в ней нет никаких клеток, которые могут быть склеены. Кроме того, если смешивается плазма нескольких доноров, В одного донора противодействует с анти-В другого, и А одного донора противодействует с анти-А другого. Таким образом, обычно плазма может быть перелита от любого донора любому пациенту.

Но когда необходима цельная кровь (плазма плюс клетки), правила переливания должны были соблюдены.

Page 15

Производством веществ групп крови, о которых мы упомянули, управляет единственный ген. Имеет ли человек группу крови А, В, АВ или 0, зависит от природы аллелей того гена, который человек унаследовал. Каждый человек имеет два аллеля этого гена, один на каждой паре хромосом. Любой из нас унаследовал один этот ген от отца и один от матери.

Среди этих групп крови возможны три гомозиготных типа. Человек может быть гомозиготным но группе крови А; то есть он может нести ген А в обеих хромосомах. Назовем его АА. Человек может иметь ген В в обеих хромосомах или ген 0. Он тогда был бы соответственно ВВ или 00.

Ген А является доминантным по отношению к гену 0. Предположим, например, что человек, который является гомозиготным по гену А, женится на женщине, которая является гомозиготной по гену 0. Мужчина произведет клетки спермы, и все они будут нести ген А. Женщина произведет яйцеклетки, и все они будут нести ген 0. Любая оплодотворенная яйцеклетка будет поэтому обладать одним геном А и одним геном О. Все дети от такого брака будут гетерозиготными. Мы можем назвать их АО.

Так как А является доминантным по отношению к 0, только А будет проявляться, когда ученые проверят кровь. Человек с генотипом АО классифицируется как имеющий группу крови А. (Вот, например, случай, когда мать имеет группу крови 0, а все ее дети имеют группу крови А. Дети не могли дать кровь их собственной матери, но любой незнакомец с группой крови 0 мог бы.)

Предположим, что человек имеет группу крови А. Есть ли какой-либо способ узнать, является ли он гомозиготным (АА) или гетерозиготным (АО)? Единственный путь — посмотреть на группу крови детей этого человека.

Мы уже сказали, что от брака между А А и 00 все дети будут иметь группу крови А. Предположим, однако, что мужчина АО женится на женщине 00. Половина клеток спермы человека содержит ген А и половина содержит ген 0. Все яйцеклетки женщины содержат ген 0. Как вы можете догадаться, оплодотворенные яйцеклетки могут быть или АО, или 00. В первом случае ребенок имел бы группу крови А; во втором случае он имел бы группу крови 0.

Итак, вы видите, если человек с группой крови А вступает в брак с человеком, имеющим группу крови 0, и имеет хотя бы одного ребенка с группой крови 0, то мы уже о нем кое-что узнали. Мы обнаружили, что этот человек с группой крови А — АО, а не АА. Если бы он был АА, у него не было бы детей с группой крови 0.

Конечно, как мы только что сказали, брак АО—00 может произвести оплодотворенные яйцеклетки или АО, или 00. Предположим, например, что все дети от такого брака имеют группу крови А. В этом случае все-таки вы не имеете возможности убедиться, что у их родителя с группой крови А генотип — АА. Другими словами, вы можете руководствоваться группой крови детей от подобного брака лишь иногда, а не всегда.

Ген для группы крови В также является доминантным по отношению к гену группы крови 0. Это означает, что люди, которые являются ВО, имеют группу крови В. Тесты крови не могут обнаружить различие между ВО и ВВ. Различие обнаруживается (иногда, но не всегда) в группах крови детей этих людей.

Ни ген группы крови А, ни ген группы крови В не являются доминантными по отношению друг к другу. Вот пример случая неполного доминирования. Если человек с генотипом АА женится на человеке с ВВ, то все их дети —  АВ.

Page 16

Сейчас мы перейдем к еще одному практическому использованию знания о группах крови. Предположим, одна мать считает, что в роддоме ее ребенка случайно перепутали с другим ребенком. Она может проверить это при помощи анализа своей крови и крови ребенка.

Вы, может быть, помните, что царь Соломон, как рассказывается в Библии, был вынужден однажды решить, которая из двух спорящих женщин в действительности была матерью ребенка. Его решение в этом споре — самый известный пример мудрости Соломона. На основе современных методов определения группы крови решить эту проблему было бы достаточно легко.

Предположим, например, что одна из женщин, обратившихся к Соломону, имела бы группу крови 0. Тогда она имела бы два гена 0. Предположим, что другая женщина имела бы группу крови А. Она могла быть или АА, или АО. Что, если бы ребенок имел группу крови АВ? Он имел бы один ген А, унаследованный от одного родителя, и один ген В, унаследованный от другого родителя. Но женщина с группой крови 0 не обладает ни геном А, ни геном В, и она не могла бы быть его матерью. А женщина с группой крови А могла бы. (Конечно, если бы обе матери имели группу крови А, исследования крови по выявлению только этого гена не помогли бы.)

В наше время женщина с группой крови 0, принося из роддома домой ребенка с группой крови АВ, имеет основания предположить, что в больнице ее ребенка, должно быть, перепутали с чьим-то чужим. (Такая путаница изредка случается.)

Исследования крови могут также быть полезны в решении вопроса, является ли некий мужчина отцом ребенка.

Допустим, что и мужчина, и его жена — оба имеют группу крови 0. Оба, таким образом, должны обладать двумя генами 0. Теперь предположим, что один из их детей, оказывается, имеет группу крови А. Тут же можно догадаться, что что-то здесь не так, и этот ген не был унаследован от предполагаемых родителей ребенка. Не имеет значения, является ли ребенок АА или АО. Так или иначе, он имеет по крайней мере один ген, не унаследованный ни от его «отца», ни от его «матери».

В этом случае или предполагаемая мать не является на самом деле его матерью, или предполагаемый отец не является на самом деле отцом. (Или возможно, что они оба вовсе не родители ребенка.)

Предположим, однако, что ребенок, оказывается, имеет группу крови 0, подобно обоим своим родителям. Доказывает ли это, что ребенок действительно их? Нет. Это только доказывает, что ребенок мог бы быть их ребенком, но не доказывает, что он обязательно их ребенок. В роддоме, возможно, перепутали его с другим ребенком с группой крови 0. Или же реальный отец этого ребенка мог также иметь группу крови 0.

Мы можем здесь вывести общее правило. Исследования крови могут доказать, что предполагаемый родитель на самом деле родителем не является. Но они не могут доказать, что предполагаемый родитель и на самом деле родитель.

Если анализы крови не доказывают, что предполагаемый родитель не является на самом деле родителем, то спор оказывается неоконченным. Решение тогда должно быть достигнуто другими способами.

Теперь вы уже знаете достаточно, чтобы понять, в каких других случаях какие типы группы крови являются возможными среди детей от того или иного брака, а какие — нет. Если отец имеет группу крови 0 и мать имеет группу крови АВ, то все клетки спермы несут ген О, в то время как половина яйцеклеток несет ген А и половина — В. Оплодотворенная яйцеклетка может только быть или АО, или ВО. Из этого следует, что дети от такого брака должны иметь или группу крови А, или группу крови В. Дети с группой крови 0 или с группой крови АВ не могут родиться от этого брака. Этот пример является весьма интересным случаем, потому что в нем для детей представляется невозможным в точности походить на мать или отца в определенной физической характеристике.

А вот другой интересный случай. Предположим, что отец имеет группу крови А, а мать — группу крови В. Отец может быть или АА, или АО; точнее сказать невозможно. Мать могла бы быть ВВ или ВО; определить точнее тоже невозможно. Предположим, что они — АО и ВО. В этом случае половина клеток спермы несла бы ген А и половина ген 0. Половина яйцеклеток несла бы ген В, и половина — ген 0. Оплодотворенная яйцеклетка могла бы обладать любой из этих комбинаций генов: 00 (группа крови 0), АО (группа крови А), ВО (группа крови В) и АВ (группа крови АВ).

Так что вы видите, что, если один родитель имеет группу крови А, а другой — группу крови В, дети могут принадлежать любому из четырех типов. Было бы невозможно доказать, что любой ребенок не принадлежит этой паре, если рассматривать только этот ген.

Page 17

Нет необходимости впадать в отчаяние но поводу проблемы, стоящей перед браком А — В, пример которого мы только что обсуждали. Ученого, который проверяет кровь, не так уж легко провести. Есть две разновидности А, называемые А, и А2, и их можно различить при тщательном исследовании. Это может помочь в деле установления родственных связей. (Что же касается переливания, то разновидности эти не имеют особого значения.)

Есть также и другие вещества группы крови в эритроцитах, которые контролируются различными генами. Они наследуются независимо от генов А, В, и 0.

Есть, например, ген, контролирующий так называемые вещества М и N группы крови. Один аллель этого гена приводит к формированию М, другой к N. Ни один из них не является доминантным по отношению к другому. Если вы имеете два гена М, вы имеете группу крови М. Если вы имеете два гена N, вы имеете группу крови N. Если вы имеете и тот и другой ген, вы имеете группу крови MN (группы крови М и N не существенны при переливании крови)

Группы крови М и N не имеют никакой связи с группами крови А, В, и 0. Человек может иметь группу крови М, N или MN, независимо от того, имеет ли он также группу крови А, В, 0 или АВ.

Предположим тогда, что оба родителя имеют группу крови 0 и так же, разумеется, все их дети. У них имеются только гены О. Но предположите, что оба родителя имеют также группу крови М и так же все их дети, кроме одного. Он имеет группу крови MN. Этот N-ген должен был откуда-то взяться. Вывод: один или оба из предполагаемых родителей не являются таковыми.

Еще один ген управляет формированием множества веществ группы крови — это резус-фактор. (Обозначение «Rh» относится к факту, что эти субстанции были сначала обнаружены в экспериментах с обезьяной вида Rhesus.) У этого гена имеется большое количество аллелей и, как следствие этого, может быть обнаружена целая дюжина различных типов резуса (включая некоторые гетерозиготные). Они также могут учитываться в деле установления родственных связей. Чем больше тинов групп крови мы используем, тем больший шанс на эффективное разрешение таких вопросов.

Конечно же трудности все равно имеются. Методы проверки на различные группы крови могут быть весьма усложненными, особенно в случае резус-фактора. Необходимо понять точный путь, по которому все различные резус-гены могут быть унаследованы. Также необходимо убедиться в том, какой именно тип этих веществ вы имеете. (Самые важные вещества находятся в комковатой жидкой части крови, называемой сывороткой, — ее получают от людей или животных. Определить, является ли используемая сыворотка подходящей для исследования, иногда очень сложно. Чтобы должным образом провести тестирование крови, требуется опытный специалист, а таких людей не очень-то и много. Тестирование крови, между прочим, может также использоваться в расследованиях в случаях убийства. Можно, например, определить, является ли то или иное пятно человеческой кровью или нет. Если это — человеческая кровь, иногда можно установить, принадлежит ли она к той же самой группе крови, что и кровь убитого человека. Даже древние египетские мумии были успешно протестированы на тип группы крови.

Page 18

Группа крови человека — одна из его физических характеристик, такая же, как, например, темная кожа, голубые глаза или крючковатый нос. Подобно любой другой физической характеристике, группы крови могут использоваться для разделения человечества на расы.

Вы сразу можете спросить: «Но будут ли они подходить для этой цели лучше, чем цвет кожи или любая другая из тех физических характеристик, о которых мы говорили в этой книге?»

Ответ — да, до некоторой степени они будут подходить лучше, чем остальные.

1. Это — «скрытые» характеристики. Вы не можете узнать группу крови человека, просто глядя на него. Возможность проводить эту редкую классификацию сохраняется за учеными, которые интересуются развитием и эволюцией человека. Это препятствует появлению субъективных суждений о расе и проявлению различных суеверий и предубеждений об этом понятии.

2.         В отличие от более знакомых физических характеристик,   группы   крови   наследуются хорошо изученными способами. Группы крови А, В, и 0 контролируются единственным геном, имеющим три аллеля. Группы крови М и N контролируются единственным геном, имеющим два аллеля. Группы крови резус контролируются  единственным  геном,   имеющим восемь аллелей. В каждом случае мы знаем, какие гены (аллели) являются доминантными

но отношению к другим генам.

3.         Группа крови человека определяется в момент оплодотворения яйцеклетки и остается той же самой до дня смерти человека. Даже после этого ткани умершего могут быть проверены на группы крови. Возраст, специфическая диета, подверженность солнечному свету или какие-либо воздействия химических веществ или терапии не влияют на группы крови. Ни один из факторов, которые обычно затрагивают физические характеристики, имеющие отношение к расе, не имеет прямой связи с группами крови. Группы крови постоянны.

4.         За одним исключением, о котором мы упомянем позже в этой главе, группы крови не имеют практически никакого воздействия на здоровье человека, продолжительность его жизни, репродуктивное поведение и возраст, а также число и здоровье его детей. Это означает, что гены группы крови передаются от поколения к поколению с равной вероятностью.  Группы крови поэтому могут показать, как людские гены смешивались друг с другом без какого бы то ни было вмешательства естественного отбора. (Мы говорили о естественном отборе в главе «Правила могут быть нарушены»  —  «Изменения к лучшему».)

Page 19

Самая простая ситуация, которую мы можем себе вообразить, будет следующей: все люди, которые живут в одной части мира, имеют группу крови 0; все люди в другой части мира имеют группу крови А и т. д. Фактически, конечно, ничего подобного не случается. Различные группы крови встречаются по всему миру.

Однако встречаются они повсюду не в одних и тех же самых пропорциях.

Есть некоторые племена американских индейцев, у которых целых 98 процентов индивидов имеют группу крови 0. Остальные имеют группу крови А. В других индейских племенах очень много людей с группой крови А, в некоторых насчитывается до 80 процентов. Остальные имеют группу крови 0. Немногие, если таковые вообще имеются, «чистокровные» американские индейцы, однако, имеют группу крови В или АВ.

Жители Азии чаще всего имеют группу крови В — чаще, чем люди, живущие в других местах. Например, была проверена группа людей в Бенгалии, Индии, и оказалось, что 40 процентов из них имели группу крови В, 32 процента группу крови 0 и только 20 процентов — группу крови А. Остальные имели группу крови АВ.

Вообще по всему миру группа крови 0 оказалась самой распространенной. Следом идет группа крови А, а за ней уже группа крови В. Группа крови АВ наименее распространена. Всего лишь 10 процентов населения, да и то в редких местах, имеют эту группу крови.

В своих исследованиях групп крови ученые пытаются идти дальше. Они пытаются определить, какова частота каждого гена группы крови у населения. Например, мы знаем, что каждый человек группы крови 0 имеет два гена 0 и что каждый человек группы крови АВ имеет один ген А и один ген В. Однако человек с группой крови А может иметь ген 0, а может и не иметь. То же самое верно в отношении человека с группой крови В.

К счастью, есть способы, позволяющие, основываясь на группах крови, вычислить, сколько генов 0 скрыто в людях с группой крови А и сколько — у людей с группой крови В (конечно, нельзя сказать, у каких именно людей). Как только вы вычислите число скрытых генов 0, можно точно сказать, какой процент от каждого гена присутствует у той или иной определенной группы населения.

Этим способом определяются частоты аллелей гена.

Давайте посмотрим, что получается из вычисления частот аллеля гена. Тестирование кропи населения Лондона показало, что 70 процентов лондонцев имеет гены 0, 25 процентов — гены А и 5 процентов — гены В.

В городе Харькове исследования показывают, что 60 процентов популяции имеет гены 0, 25 процентов — гены А и 15 процентов — гены В.

Предположим, что образец крови представлен ученому и ему говорят: «Эта кровь взята или у лондонца, или у харьковчанина. Вы можете сказать, чья это кровь?» Он, вероятно, ответит: «Нет. Все три аллеля гена найдены в обоих городах». Но предположим далее, что ученому принесли тысячу образцов крови, и они были взяты или от тысячи лондонцев, или от тысячи харьковчан. Теперь очень высока вероятность того, что ученый сделает правильный вывод, так как частота гена В в три раза выше в Харькове, чем в Лондоне. Если в образцах он получит небольшое количество групп крови В и АВ, то они — из Лондона. Если же их будет довольно много, значит, они — из Харькова.

Фактически, если мы выберем удобный ген типа гена для веществ группы крови, мы можем дать следующее генетическое определение расы: раса — группа из людей с частотой гена, отличной от таковой для других групп людей.

Page 20

Ген, мутация и эволюция человека

РАСЫ  И  НАРОДЫ

Айзек Азимов, Уильям Бойд

Глава 9. Наконец – о расах

Генетическая карта мира

Частоты аллелей А, В, 0 гена группы крови были определены для многих частей мира. Используя эти данные, можно построить определенный тип мировой карты.

Допустим, вы берете карту мира и решаете отметить точками места, где есть группы населения, у которых ген В встречается в 10 случаях из 100. Когда вы это сделаете, вы можете прочертить линию через все точки, которые вы нанесли. Такая линия была бы изогеном. Это линия, в пределах которой население имеет подобные частоты в отношении гена В.

Вы можете также нанести точки в тех местах, где частота гена В — 15 из 100, 20 из 100, 25 из 100. В каждом случае вы можете прочертить новый изоген.

Когда вы это сделаете, ваша карта будет пересечена кривыми и вы сможете пометить различные части карты в соответствии с разницей частот, как это отражено на карте на странице 174. В Испании частота гена В меньше чем 5 из 100. Если вы изучите карту, однако, то увидите, что по мере продвижения от Испании в восточном направлении но Европе частота гена В будет устойчиво увеличиваться. К тому моменту, когда вы достигнете Франции, она составит более чем 5 из 100. А когда вы достигнете Германии, она будет уже 10 из 100. В Западной же России она поднимется до 15 из 100. На границе Азии уже до 20 из 100, а еще немного далее в том же направлении — до 25 из 100. Частота гена является самой высокой в области, окруженной изогеном частоты 25 из 100. Эта область включает Центральную Азию, Маньчжурию, Иран и Северную Индию. Если вы отправитесь из этой местности в любом направлении, частота гена группы крови В будет падать. Регионы этой области имеют самую низкую частоту В.

(Очень низкая частота В в обеих Америках и Австралии относится только к коренному населению — индейцам и австралийским аборигенам. Европейцы, которые иммигрировали в Америку и Австралию, имеют ту частоту В, что и их предки.)

Если тщательно исследовать небольшую территорию, для нее можно тоже построить детальную изогенную карту. Подобное исследование, например, было проведено в Японии, где оказалось, что ген А имеет наиболее высокую частоту в области вблизи западной оконечности страны. Там частота достигает более 30 генов из 100. По направлению к востоку частота постепенно надает до тех нор, пока в конечной точке не достигает частоты менее чем 24 гена из 100.

«Расы и народы»  А. Азимов 

Следующая страница >>>

www.bibliotekar.ru

Сколько хромосом у человека?

Хромосомы — это структуры из ДНК и белка в ядре и митохондриях клетки. В них сосредоточена наследственная информация. Они предназначены для ее хранения и передачи.

Совокупность признаков (число, форма и др.) хромосом ядра одной клетки называется кариотипом. У человека он состоит из 23 пар хромосом, 22 из них называются аутосомами, а 1 — половыми хромосомами. У женщин эти половые хромосомы (Х-хромосомы) одинаковые, а у мужчин пара состоит из 1 Х-хромосомы и 1 У-хромосомы. Поэтому кариотип женщины обозначается 46ХХ, а кариотип мужчины — 46ХУ.

вернуться назад

Page 2

город Санкт-Петербург

Петроградская

Каменноостровский проспект, д. 54/31

www.sportmassag.ru

Истинно женская Х-хромосома больше всего вредит мужчинам

Каждая женщина – это не просто загадка, а мозаика, состоящая из клеток с разными наборами активных хромосом. У человека 23 пары хромосом, и хромосомы одной пары несут одни и те же наборы генов. Исключение составляет пара половых хромосом. У мужчин одна из них называется X, а другая – Y, и они существенно отличаются своими наборами генов. X-хромосома значительно крупнее, чем Y, и содержит больше генов. Обе половые хромосомы женщин – Х, и они отличаются между собой также, как хромосомы внутри других 22 пар. У каждой женщины по две X-хромосомы, а у каждого мужчины – только по одной, и чтобы они были одинаково активны у женщин и мужчин, организм регулирует их работу. Для этого во всех клетках тела женщины одна из X-хромосом инактивируется. Какая именно из двух половых хромосом будет отключена, для каждой клетки решает случай, так что в части клеток тела женщины работает одна X-хромосома, а в оставшихся – другая.

Как следствие такой мозаичности у женщин редко проявляются болезни, связанные с повреждениями X-хромосом. Даже если у женщины оказывается X-хромосома с дефектом какого-либо гена, другая хромосома пары, работающая в половине клеток, спасает положение и не дает болезни проявиться. Чтобы болезнь, связанная с повреждением X-хромосомы «разыгралась» на полную мощь, женщине должны достаться целых две копии этой хромосомы с дефектом одного и того же гена. Это маловероятное событие. В то же время, если мужчина получает дефектную X-хромосому (она приходит от матери), у нее не будет пары, чтобы скомпенсировать ущерб, и заболевание покажет себя.

X-хромосома, к несчастью для мужчин, несет множество жизненно важных генов, так что ее поломка чревата печальными последствиями. Дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшена, синдром ломкой X-хромосомы, X-сцепленный иммунодефицит – это только самые известные генетические заболевания, от которых страдают почти исключительно мужчины.

Цветовая слепота

Распространено заблуждение, что дальтониками могут быть только мужчины. Это неверно, однако, женщины-дальтоники встречаются намного реже. Сложности с различением некоторых цветов испытывают лишь 0,4 процента женщин и около 5 процентов мужчин. Дальтонизм – это потеря или нарушение работы одного из пигментов, связанных с распознаванием света определенного цвета. Всего таких пигментов три, и они чувствительны к волнам красного, зеленого и синего цвета. Любой сложный цвет можно представить как комбинацию этих трех. В каждой клетке-колбочке, которые находятся в сетчатке и отвечают за распознавание цвета, находится лишь один тип пигмента. По неизвестным пока причинам, неполадки с работой пигментов, с помощью которых мы различаем красный и зеленый цвета, встречаются чаще, чем дефекты пигмента, необходимого, чтобы правильно узнавать синий цвет.

За синтез пигментов отвечают гены, находящиеся на X-хромосоме. Если мужчине досталась хромосома с дефектным геном, определяющим за узнавание, к примеру, красного цвета, то во всех колбочках его сетчатки будет активна лишь эта дефектная X-хромосома – другой у него просто нет. Поэтому у такого мужчины не будет колбочек, способных правильно распознать красный цвет. Сетчатка женщины имеет мозаичное строение, и если даже одна из X-хромосом несет поврежденный ген, эта хромосома будет активна лишь в части колбочек, отвечающих за распознавание соответствующего цвета. В других колбочках будет активна вторая хромосома, которая несет нормальный ген. Восприятие цвета у такой женщины будет немного измененным, но все же она будет способна различать все цвета, которые обычно различают люди.

Гемофилия

Другое известное заболевание, связанное с дефектами генов X-хромосомы – это гемофилия, нарушение свертывания крови. После травмы в крови здорового человека запускается сложная система реакций, приводящая к образованию нитей белка фибрина. Благодаря накоплению этих нитей, в месте повреждения кровь становится более густой и закупоривает рану. Если любая из стадий процесса нарушается, кровь не свертывается вовсе или делает это слишком медленно, так что больной может умереть от кровопотери даже после удаления зуба. Кроме того, больные с гемофилией страдают от спонтанных внутренних кровоизлияний из-за уязвимости стенок сосудов.

Каскад реакций, приводящий с итоге к образованию нитей фибрина и загустению крови, очень сложен, а чем сложнее система, тем больше мест, где она может сломаться. Известно три типа гемофилии, связанных с дефектами трех генов, кодирующих белки-участники каскада. Два из этих генов располагаются на X-хромосоме, поэтому гемофилией страдает один мужчина из 5000, а случаев заболеваний женщин за всю историю было зафиксировано лишь 60.

Миопатия Дюшена

Еще один важный ген, располагающийся на X-хромосоме – ген белка дистрофина, необходимого для поддержания целостности мембран мышечных клеток. При миопатии Дюшена работа этого гена нарушается, и дистрофин не образуется. У мужчин, которым досталась X-хромосома с таким поврежденным геном, развивается прогрессирующая мышечная слабость, в результате чего мальчики с такой болезнью уже к 12 годам не могут самостоятельно ходить. Как правило, больные погибают в возрасте около 20 лет из-за связанных со слабостью мышц нарушений дыхания. У девочек, получивших X-хромосому с неисправным геном дистрофина, из-за мозаичности белок отсутствует лишь в половине клеток тела. Поэтому женщины-носительницы дефектного гена дистрофина страдают лишь легкой мышечной слабостью, и то не всегда.

X-сцепленный тяжелый иммунодефицит

Больные с тяжелыми иммунодефицитами вынуждены жить в полностью стерильной среде, потому что они  крайне уязвимы перед инфекционными заболеваниями. X-сцепленный тяжелый иммунодефицит возникает из-за мутации в гене, который кодирует общий компонент нескольких рецепторов, необходимых для взаимодействия клеток иммунной системы. Как очевидно из названия болезни, этот ген тоже располагается в X-хромосоме. Из-за неработающих рецепторов иммунная система с самого начала развивается неправильно, ее клетки малочислены, плохо функционируют и не могут координировать свои действия. К счастью, это тяжелое заболевание встречается редко: им страдает один мальчик из 100000. У девочек появление этой болезни можно считать практически невероятным.

Синдром ломкой X-хромосомы

Еще один важный ген, расположенный на X-хромосоме – ген FMR1, необходимый для нормального развития нервной системы. Работа этого гена может быть нарушена из-за патологического процесса, при котором в гене увеличивается число повторяющихся фрагментов ДНК. Дело в том, что точное копирование повторяющегося числа единиц всегда представляет собой трудность. Представим себе, что нам нужно аккуратно переписать длинное число, в котором есть много одинаковых цифр подряд – легко ошибиться и написать на несколько цифер больше или меньше. Точно так и в ДНК. При делении клеток, когда ДНК удваивается, число повторов может случайно измениться. Именно из-за увеличения числа повторов в коротком фрагменте ДНК на X-хромосоме может появиться «ломкий» участок, который легко рвется при делении клеток. Ген FMR1 находится рядом с «ломким» участком, и его работа нарушается. В результате такой патологии возникает умственная отсталость, которая проявляется у мужчин с «ломкой» X-хромосомой более явственно, чем у женщин.

Всегда ли лучше иметь две X-хромосомы, чем одну?

Кажется, что иметь две X-хромосомы выгоднее, чем одну: меньше риск заболеваний из-за неудачных генов. Как насчет самцов, имеющих такой состав половых хромосом: XXY? Можно ли ожидать, что они будут иметь преимущество перед самцами с обычным составом половых хромосом XY? Оказывается, состав хромосом XXY – не благо, а совсем наоборот. Мужчины с таким набором хромосом страдают от синдрома Клайнфельтера, при котором наблюдается множество патологии, но нет никаких преимуществ.

Более того, известны заболевания, для которых характерны еще большие количества X-хромосом, вплоть до пяти на генотип. Такие патологии встречаются как у женщин, так и у мужчин. При наличии избыточных X-хромосом все они, кроме одной, инактивируются. Однако, пусть лишние X-хромосомы и не работают, чем их больше, тем тяжелее заболевание. Интересно, что особенно страдает от наличия избыточных X-хромосом интеллект – каждая лишняя хромосома этого типа ведет к понижению IQв среднем примерно на 15 пунктов. Получается, что иметь запасной вариант X-хромосомы хорошо, но не всегда (мужчинам от дополнительной X-хромосомы лучше не становится). Иметь много запасных вариантов этой половой хромосомы – не выгодно ни для женщин, ни для мужчин.

Чем же дополнительные неактивные X-хромосомы вредны, и почему каждая лишняя хромосома усугубляет тяжесть заболевания? Во-первых, лишние X-хромосомы выключаются далеко не сразу, а только спустя первые 16 суток развития эмбриона. А чем раньше во время развития возникает нарушение, тем более разнообразными и многочисленными будут его проявления. Поэтому лишние хромосомы могут успеть «навредить» достаточно фундаментально, так, что патологии будут проявляться в совершенно разных сферах.

Во-вторых, некоторые гены на инактивированных X-хромосомах каким-то образом избегают отключения. Хотя Xи Y-хромосомы очень непохожи, все же они образуют пару и имеют небольшое количество одинаковых генов. Если половых хромосом слишком много, и на всех них эти гены останутся активными, в клетках нарушается генный баланс. Поэтому чем больше лишних хромосом, тем тяжелее болезнь.

X-хромосома несет на себе множество жизненно важных генов, и неудивительно, что ее дефекты имеют крайне неприятные проявления. Женщинам от природы дана возможность «подстраховаться» за счет дополнительной копии хромосомы, которая может уменьшить тяжесть заболевания. Однако такая «запаска» хороша только в единственном числе, а все дополнительные X-хромосомы ведут к развитию тяжелых патологий. Ну а мужчинам, у которых нет второй X-хромосомы, с самого их зачатия достается больше риска. Увы.

Юлия Кондратенко

medportal.ru

Ответы@Mail.Ru: Сколько у человека хромосом?

В клетках тела человека 46 хромосом ---------------------------------------------------------------------- Носителями единиц наследственности являются структуры клеточного ядра - хромосомы. Хромосомы легко могут наблюдаться в делящихся клетках. В клетках тела содержится диплоидный (двойной) набор хромосом - каждая хромосома имеет аналогичную себе сестринскую хромосому (гомологичные хромосомы) . В половых клетках содержится гаплоидный (одинарный) набор хромосом. В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары) . Существует два типа клеточного деления - митоз и мейоз. Первый характерен для деления соматических клеток, второй происходит при образовании половых клеток (гамет) . При митозе хромосомы удваиваются и затем расходятся по дочерним клеткам. В результате образуются две клетки, абсолютно идентичные родительской. При мейозе хромосомы удваиваются один раз, но затем следуют два цикла клеточных делений. При первом делении (редукционном) гомологичные хромосомы случайным образом расходятся по разным клеткам. Второе деление мейоза напоминает митоз. В результате мейоза образуется четыре дочерних клетки с гаплоидным набором хромосом. Процесс рекомбинации хромосом при редукционном делении соответствует рекомбинации менделевских единиц наследственности. Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно в хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными. Сцепленные гены могут рекомбинировать благодаря процессу кроссинговера, при котором происходит обмен участками между гомологичными хромосомами. Процессы рекомбинации, происходящие в мейозе, лежат в основе генетической изменчивости и приводят к генетической уникальности индивидов. Ученые из Института Сангера фонда Вэлкам Траст в Кембридже, расшифровали еще одну хромосому человека, которая стала самой большой, картированной на данный момент. Хромосома 20 стала третьей по счету. Она содержит информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой. В состав хромосомы входит 727 генов, 32 из которых связаны с развитием генетических заболеваний, включая болезнь Крейтцфельда-Якоба, тяжелые нарушения иммунной системы, болезни сердца, диабет. Шестьдесят миллионов нуклеотидов, входящие в состав хромосомы, составляют около двух процентов всего генетического кода человека. Доктор Панос Делоукас (Panos Deloukas), возглавлявший группу ученых, отметил, что хромосома содержит дополнительный участок ДНК, содержащий, по крайней мере, один ген. Подобный участок обнаруживается у 37 процентов людей европейской расы. Ученым не известно, функционирует ли этот ген у людей, и за что он отвечает. Учеными также обнаружено, что в двадцатой хромосоме встречается более 30 тысяч вариантов расположения нуклеотидов, что обеспечивает разнообразие строения ДНК. Знание вариаций, по мнению ученых, поможет, например, объяснить, почему у некоторых людей есть предрасположенность к развитию рака или сахарного диабета. Каждая хромосома человека представлена двумя спиралевидными цепочками молекул ДНК, соединенных между собой нуклеотидами. В ДНК содержится четыре нуклеотида: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Последовательность расположения нуклеотидов в молекулах ДНК определяет генетический код организма. У людей 99,9 процентов генов одинаковы, и именно различие в строении 0,1 процента генов делает людей уникальными.

touch.otvet.mail.ru


Смотрите также


 


Шугаринг в домашних условиях рецепт

Женщины всегда стремятся к красоте...Подробнее...



Как сделать кудри в домашних условиях

Как сдеалть красивые кудри дома, не посещаяя салон...Подробнее...



Анорексия: причины, проявление, виды анорексии

anoreksiya-1


Основной отличительной чертой современной... Подробнее...



Булимия: причины, симптомы, лечение булимии

bulimiya-1


Булимия – это расстройство приема пищи... Подробнее...



Как сделать стрелки

Стрелки являются одним... Подробнее...



Сколько калорий в рисе

Как известно, рис... Подробнее...



Восковая эпиляция

Стремясь к красоте и... Подробнее...






Туфли на выпускной 2014

tufli-na-vypusknoj-2014-3

Приближается время выпускного... Подробнее...



Прически на выпуской 2014

000002

Прическа – это то, что делает образ каждой... Подробнее...



Платья на выпускной 2014

000001

Каждая выпускница уже в начале... Подробнее...



Макияж на выпускной

makijazh-na-vypusknoj-2

Выпускной бал, неважно где...Подробнее...



Наращивание ресниц в домашних условиях

Каждая девушка, женщина мечтает... Подробнее...



Отбеливание зубов в домашних условиях

Девушек, которых природа... Подробнее...



Диета по группе крови

Девушек, которых природа... Подробнее...



Как визуально сделать нос меньше?

kak-vizualno-umenshit-nos

Любая женщина хочет выглядеть идеально... Подробнее...